Una speranza per le persone che soffrono della malattia di Huntington arriva dal convegno che è tenuto a Roma e a cui hanno preso parte anche due grandi case farmaceutiche che programmano di iniziare terapie geniche innovative. Aggiornare le famiglie dei malati di Huntington sullo sviluppo della ricerca e il futuro delle terapie è l'altro obiettivo dell'incontro annunciato dalla Lirh, la onlus che si occupa da anni dell'assistenza ai malati di Huntington.
La malattia fa parte di quelle patologie rare per le quali non c'è ancora una cura, colpisce il sistema nervoso, è genetica, neurodegenerativa, progressivamente invalidante e riconoscibile con un test genetico sul Dna anche prima che i sintomi siano evidenti. Si trasmette geneticamente da genitore a figlio, i pazienti vengono colpiti tra i 40 e i 50 anni, nei figli l'insorgenza avviene prima che nei genitori e il 10 per cento dei malati è rappresentato da giovani sotto i 20 anni. In Italia soffrono di Huntington 6.500 persone, dato che rischia di peggiorare arrivando a 40mila pazienti nel 2030, e «il numero è decisamente sottostimato», spiega Nando Squitieri, neurologo ricercatore e responsabile dell'Irc Casa sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e di base all'Istituto Mendel di Roma. Squitieri sottolinea che, pur non esistendo ancora una cura per questa malattia, i medici stanno utilizzando - grazie ai risultati delle ricerche - un farmaco per contrastare la proteina difettosa che provoca la malattia. La terapia Aso, usata anche contro la Sma, prevede che i farmaci vengano somministrati direttamente nel sistema nervoso con azione sul Rna per bloccare la proteina responsabile. La ricerca, insomma, è la speranza per questi malati e le loro famiglie.
http://www.federfarma.it/Edicola/Filodiretto/VediNotizia.aspx?id=16002&titolo=Dalla-ricerca-una-speranza-per-i-malati-di-Huntington