RICERCA

La terapia genica potrebbe curare l'emofilia, con un solo trattamento che è stato in grado di ripristinare i livelli corretti di una proteina nel sangue. Lo affermano i risultati di un test su tredici pazienti condotto in Inghilterra, pubblicati dal New England Journal of Medicine. L'emofilia è una malattia genetica che causa la carenza, o nelle forme più gravi l'assenza, di una proteina del sangue fondamentale per la coagulazione. I ricercatori del Barts Health NHS Trust e della Queen Mary University hanno messo a punto una terapia in grado di inserire nel corpo dei pazienti, tutti con il tipo A della malattia, quella che causa un deficit del fattore VIII della coagulazione, il gene corretto.

I pazienti sono stati seguiti per diciannove mesi, e tutti hanno avuto miglioramenti tali da poter interrompere il trattamento normale per la malattia, con undici che hanno visto i livelli di fattore VIII tornare normali o quasi normali. "Il risultato va molto oltre le aspettative - afferma John Pasi, il ricercatore principale -. Quando abbiamo iniziato consideravamo un grande successo un aumento del 5% dei livelli, quindi vedere valori normali o quasi normali e una grande riduzione dei sanguinamenti è semplicemente fantastico". La pubblicazione segue di pochi giorni quella di un altro test che riguardava una terapia genica per l'emofilia B, che determina una carenza del fattore IX. Anche in questo caso i livelli si sono alzati, con una riduzione del sanguinamento del 97%.